Choroby genetyczne człowieka

Badanie kariotypu

chromosomowe, Badania genetyczne, choroby genetyczne dziedziczne) ... , obecnych we wszystkich komórkach jądrzastych człowieka i zwierząt. Badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne) określa liczbę oraz strukturę chromosomów danego człowieka. Układ chromosomów jest charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić? Badanie kariotypu U zdrowego człowieka każda komórka ...
czytaj więcej

Co to jest Candida glabrata? Grzyb czy bakteria?

(...) człowieka. Jeśli zakażenie tego typu utrzymuje się rok należy koniecznie poszukać przyczyny niedoborów odporności. Mogą to być na przykład:
- cukrzyca
- choroby układu krwiotwórczego np. - białaczka
 - niektóre leki - choroby nerek - HIV oraz AIDS - niedobory genetyczne Należy też unikać tzw. preparatów zwiększających ...
czytaj więcej

Zespół Downa - diagnostyka

(...) -83-7508-231-9 Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5 (choroby genetyczne ... jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium rozwoju płodu. Wczesne wykrycie może także pozwolić na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia zagrażających ...
czytaj więcej

Testy genetyczne w onkologii

Nowotwory to nabyte choroby genetyczne. które ... , Badania genetyczne, choroby genetyczne) ... . Badacze pracujący nad nowymi lekami badają genetyczne zależności między onkogenami a genami supersorowymi. Jaka jest skuteczność testów genetycznych w onkologii? Czy dla pacjenta badania ...
czytaj więcej

Interpretacja wyników badań krwi u dorosłego człowieka

Bardzo proszę o interpretację wyników badań. WBC - 4.3 RBC - 4.49 HGB - 12.9 HCT - 38.3 MCV - -85.3 MCH - 28.7 MCHC - 33.7 PLT - 237 prowadzącym, który znając Cię i mając historię Twojej choroby, będzie mógł właściwie ocenić Twój stan zdrowia.   Zachęcamy do ...
czytaj więcej

Czym jest toczeń rumieniowaty układowy?

Toczeń rumieniowaty układowy to złożona choroba autoimmunologiczna, która atakuje jednocześnie wiele narządów oraz układów w ciele człowieka. Choroba może mieć różny przebieg u poszczególnych pacjentów, a jej przyczyny nie są do końca znane. Aby dowiedzieć się więcej o toczniu, odwiedź stronę abcZdrowie.pl . (choroby autoimmunologiczne, uszkodzenie wątroby) ...
czytaj więcej

Rodzaj i sposób wykonywania badań DNA

(...) pozwala wykrywać choroby oraz identyfikować ludzi - dzięki nim możliwe jest ustalenie ojcostwa. PCR - łańcuchowa reakcja ... to właśnie dzięki temu badaniu można wykluczyć najpoważniejsze zmiany genetyczne - tak zwane aberracje chromosomalne. Chromosomy ... chromosomalnych powstają choroby, takie jak zespół Downa czy białaczka. Kariotyp polega ...
czytaj więcej

Choroby wątroby. AspAT, AlAT, GGTP, ALP

(...) biochemicznym w organizmie człowieka, co oznacza, że przecinają się w niej praktycznie wszystkie szlaki przemiany materii. Co więcej ... można zaobserwować u pacjentów z żółtaczką. Warto jednak wiedzieć, że zażółcenie powłok jest późnym objawem choroby i że dużo ... innych komórkach, w związku z tym podwyższenie poziomu tych enzymów nie jest jeszcze ...
czytaj więcej

Czy moja córeczka mogła się zarazić białaczką?

Moja córka ma 10,5 miesiąca. Czy mogła się zarazić białaczką od dziecka w swoim wieku? Ekspert:  Lekarz Sebastian Jamroży Odpowiedź eksperta:  Witam,         Białaczka należy do grupy chorób nowotworowych, nie jest  schorzeniem o charakterze zakaźnym. W związku z tym nie ma żadnego ryzyka przeniesienia choroby z człowieka na człowieka nawet ...
czytaj więcej

Ciąża po raku rdzeniastym

(...) ! (badania a ciąża, Badania genetyczne, choroby genetyczne, nowotwór) ... kontrolą endokrynologa i onkologa. Mam 3,5 letnią córeczką( robione badania miała genetyczne, jest zdrowa). Obecnie jestem w ciąży 3/4 dz. i boję się czy przebyta choroba ma jakiś wpływ na moje zdrowie-czy istnieje ryzyko nawrotu ...
czytaj więcej

Położnicze badanie USG

Badanie USG to jedno z podstawowych badań, służących do oceny stanu płodu. Pozwala na dokładną obserwację małego człowieka na każdym etapie jego rozwoju. Umożliwia ustalenie ... występowania choroby, lecz są wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań. USG w II trymestrze (18-22 tydzień) Ma bardzo duże ... , wady genetyczne, wady wrodzone) ...
czytaj więcej

Bezpieczeństwo badań

(...) choroby genetyczne płodu, są dość ryzykowane. Badanie takie zaleca się kobietom, które zaszły w  ciążę w późnym wieku, lub kobietom ... Wiele badań wykonywanych jest profilaktycznie, gdy pacjent znajduje się w grupie zagrożonej wystąpieniem choroby. Na przykład badanie densytometrii jest przeprowadzane u kobiet w ... genetycznych Testy ...
czytaj więcej

Jak wykryć bielactwo u dziecka?

(...) to wystarczy. Serdecznie pozdrawiam i życzę powodzenia! (Badania genetyczne, bielactwo, choroby genetyczne, zdrowie dziecka) ... !    Bielactwo wrodzone - charakteryzuje się objawami, które są od urodzenia i utrzymują się przez całe życie. Rozpoznania choroby ...
czytaj więcej

Czy rezonans magnetyczny wykrywa wrzody?

(...) choroby wrzodowej żołądka. Standardem diagnostycznym jest badanie wziernikowe - gastroskopia, która poza oceną błony śluzowej ... zakażeniem H. pylori. Do pozostałych (dość częstych) przyczyn choroby wrzodowej zaliczamy nadużywanie niesterydowych leków przeciwzapalnych, palenie tytoniu. Znaczącą rolę w patogenezie tego schorzenia odgrywają również czynniki ...
czytaj więcej

Skuteczność badań. Jakie jest ryzyko błędu?

(...) czemy wynik nie wynosi 0? (Badania genetyczne, badanie krwi, choroby genetyczne, promieniowanie rentgenowskie, RTG klatki ... przeciwciał do wykrycia choroby, system odpornościowy potrzebuje około 3 miesięcy. To znaczy, że jeśli zrobimy badanie za wcześnie ... wyniku, więc kiedy pacjent otrzymuje taki wynik, dla potwierdzenia ...
czytaj więcej

Czy mogłem zarazić chlamydią i rzeżączką domowników, poprzez wspólne używanie przedmiotów osobistych?

Zaraziłem się chlamydią trachomatis oraz rzeżączką. Obie choroby przebiegały skąpoobjawowo, więc przez blisko rok pozostały niezauważone i nieleczone. Czy w warunkach domowych (wspólna toaleta, prysznic, mydło) mogłem zarazić pozostałych domowników, w tym dzieci? Ekspert:  Lekarz Sebastian Jamroży ... , gdyż drobnoustroje poza organizmem człowieka giną w ciągu ...
czytaj więcej

Badanie kału na obecność pasożytów

(...) konieczne do potwierdzenia diagnozy. Pasożyty mogą zaatakować każde żywe stworzenie, również człowieka i sposowodować bardzo negatywny wpływ na jego zdrowie i samopoczucie. Przykładem pasożyta, który może wystąpić u człowieka jest tasiemiec uzbrojony ... wywołują choroby. Rozpoczęcie szybkiego leczenia jest ważne. Jednak bez odpowiednich ...
czytaj więcej

Badania kału

(...) układu pokarmowego, na przykład badanie kału na nosicielstwo pasożytów służy potwierdzeniu wstępnej diagnozy o chorobie pasożytniczej układu pokarmowego, natomiast badanie na obecność krwi utajonej pomaga zdiagnozować choroby uszkadzające śluzówkę układu ... . Co określa się w badaniu kału? Badanie kału może wiele powiedzieć o zdrowiu ...
czytaj więcej

Proszę o zinterpretowanie badań

Kobieta, 63 lata. Genetyczne obciążenie rakiem krwi. Proszę o wyjaśnienie, czy zaznaczone pogrubionym drukiem wyniki mogą budzić niepokój lub wymagają dalszych badań diagnostycznych? MONO% 8,4 (4-8) MCHC 31,9 g/dl (33-37) PDW 15,7 fL (6,1-11) p-LCR 37,9% ( 6-24) W nawiasach podałam oczywiście normy zaznaczone przez labolatorium analityczne wykonujące te badania ... Zdrowie.pl ...
czytaj więcej

Biopsja skóry.

(...) ) – biopsja obejmuje wycinki zwykle z bardzo wczesnych zmian chorobowych. Jednakże, w przypadku podejrzenia choroby pęcherzowej ... przypadku choroby tkanki łącznej wcinki pobierane są ze skóry niezmienionej (zdrowej) narażonej na działanie promieni słonecznych (z ... dostępne miejsca na ciele człowieka, tj. np. z twarzy, z kończyn dolnych, ...
czytaj więcej

Badanie ciśnienia krwi. Wartości prawidłowe

(...) Prawidłowe ciśnienie u człowieka wynosi 120/80 mmHg. Pierwsza wartość to ciśnienie skurczowe, a druga to ciśnienie rozkurczowe. Obie ... badania i pomaga skutecznie kontrolować to schorzenie. Bibliografia Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0 Kokot F. (red.), Choroby wewnętrzne, ...
czytaj więcej

W jakich przypadkach szczególnie sięgamy po tomografię komputerową?

(...) przesuwany do wnętrza aparatu. Lampa rentgenowska, poruszająca się dookoła ciała człowieka, powoduje naświetlenie pacjenta dokładnie z ... ewentualnych ich nieprawidłowości w ciele człowieka. Główną zaletą badania TK w stosunku do innych badań radiologicznych jest ... nerwowego: podejrzenie nowotworu pierwotnego i wtórnego mózgowia; choroby ...
czytaj więcej

Jak interpretować wyniki oznaczania hormonów tarczycy?

(...) współwystępowania tych hormonów wraz z białkami transportującymi, w organizmie człowieka istnieje częste zaburzenie w wynikach badań. Dlatego ... . Bibliografia Zgliczyński S. (red.), Choroby tarczycy, Urban & Partner, Wrocław 2001, ISBN 83-85842-38-1 Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN ...
czytaj więcej

Rezonans magnetyczny z kontrastem

(...) kontrastem Rezonans magnetyczny z kontrastem wykonywany jest w takich przypadkach, jak: 1. choroby układu nerwowego: choroby demielizacyjne, np. stwardnienie rozsiane; choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, choroba ... ; udar mózgu; 2. guz serca; 3. choroby naczyń krwionośnych; 4. guzy płuc; 5. nowotwory narządów rodnych ...
czytaj więcej

Trichogram

(...) prawidłowego ich wyglądu. Trichogram daje informacje na temat aktywności choroby i szybkości oraz typu wypadania włosów, a także pozwala ... człowieka wypada codziennie około 100 włosów. Jeżeli włosy wypadają znacząco więcej lub, jeśli nie odrastają prawidłowo, mówi się o ... ). Przyczyny wypadania włosów to m.in.: choroby wrodzone, ...
czytaj więcej

Jakie jest ryzyko napromieniowania?

(...) organizmie człowieka, szczególnie w przypadku kobiet w ciąży. Nasuwa się pytanie czy rentgen wiąże się z dużym ryzykiem? Czy warto ... , jak i w ciele człowieka, szczególnie jeśli pracujesz przy aparaturze do badań rentgenowskich lub regularnie otrzymujesz ... prowadzi do osłabienia układu odpornościowego, więc ciało staje się mało odporne na wszelkie ...
czytaj więcej

Choroba malaria

(...) niebezpiecznych dla człowieka, tj.:  Plasmodium vivat (zarodziec ruchliwy), Plasmodium falciparu (zarodziec sierpowaty ... osób. Do zakażenia dochodzi przez ukąszenie żywiącej się ludzką krwią samicy komara widliszka. Wówczas do organizmu człowieka ... ten nazywany jest okresem wylęgania choroby, a jego długość uzależniona jest od zarażającego ...
czytaj więcej

Zasady badań prenatalnych

(...) zdrowy i rozwija się prawidłowo. Ponadto, za ich pomocą można wykryć choroby genetyczne i wady wielu narządów. Na podstawie badań nieinwazyjnych można wysunąć podejrzenie obecności zespołów genetycznych lub wykryć wady wrodzone różnych narządów. Choroby genetyczne ... występowania danej wady. Oznacza to, że otrzymanie ...
czytaj więcej

Diagnostyka kamieni w drogach żółciowych

(...) zbadać ich obecność w organizmie człowieka? Diagnostyka kamicy żółciowej Diagnostyka kamieni w drogach żółciowych może ... rodzinie), osoby otyłe lub stosujące tabletki antykoncepcyjne (wysoki poziom estrogenów sprzyja chorobie ...
czytaj więcej

Jakie badania wykonać przed ciążą?

(...) . Wszystkie wyniki wyszły negatywnie (nie chorowałam na nic). Jeśli chodzi o inne choroby mające wpływ na ciążę, to chorowałam już na ospę i różyczkę w dzieciństwie. Proszę napisać, jakie jeszcze inne choroby mogą mieć wpływ na rozwój ciąży, jakie mogą być przyczyny genetyczne (jakie w tym celu badania?) lub hormonalne (jakie hormony muszę ...
czytaj więcej

Wysoki cholesterol - czy zagraża ciąży?

(...) genetyczne tym zaburzeniem. Podwyższony poziom cholesterolu nie stanowi przeciwwskazania do zajścia w ciążę, jednak nie należy w tym ... ryzyko miażdżycy, a co się z tym wiąże choroby niedokrwiennej serca i udaru mózgu. W diecie należy wyeliminować tłuszcze ...
czytaj więcej

Badanie tylnego odcinka oka

(...) , choroby siatkówki, choroby naczyniówki, choroby ciała szklistego, nowotwory, wszelkie choroby układu nerwowego, głównie w guzach wewnątrzczaszkowych. Ponadto ... wszystkim ocenić ciało szkliste oraz dno oka . Badanie dna oka Dno oka to istotne miejsce w organizmie człowieka ... okulistyczne, badanie wzroku, ...
czytaj więcej

Choroba cholera

(...) , stwarza ryzyko złapania choroby z grupy schorzeń tropikalnych, których przebieg może być dramatycznie ciężki i niebezpieczny ... prawdopodobieństwo zakażenia się. W związku z tym powstaje pytanie: na jakie choroby najbardziej narażeni są turyści? Wśród całej listy ... także, chociaż wyraźnie rzadziej, że spożycie zakażonych potraw doprowadzi do rozwinięcia ...
czytaj więcej

Cytomegalia co dalej?

Jestem w 11 tc i wyniki badań na CMV są następujące - IGM 1,52 dodatni, IGG 34,0 ujemny - zostałam wysłana do szpitala zakaźnego, jak ginekolog twierdził, na kontrole - okazało się, że to nie kontrola tylko kwalifikuje się do leczenia (wiadomo, że się tego nie ... sytuacji mam prawo do bezpłatnych badań genetycznych? Czy badania genetyczne są w stanie wykryć choroby spowodowane wirusem ...
czytaj więcej

Czy tomografia komputerowa jest bezpieczna?

(...) ogniska choroby. Tomografię komputerową zawsze wykonuje się na zlecenie lekarza, który zna potencjalne skutki tego badania i nie ... wykonana tomografia komputerowa z kontrastem . Objawami negatywnego wpływu promieni X na organizm człowieka są ...
czytaj więcej

Badanie potencjałów słuchowych wywołanych

Potencjały wywołane, czyli aktywność elektryczna rejestrowana w korze mózgowej po działaniu konkretnym bodźcem na najbardziej wyszczególnione receptory zmysłowe. Badanie to stosuje się w sytuacjach, kiedy w którymkolwiek z głównych zmysłów człowieka podejrzewa się  uszkodzenia. Dodatkowymi sytuacjami, w ... . Choroby uszu, nosa, jamy ustnej, gardła i krtani, ...
czytaj więcej

Scyntygrafia tarczycy

(...) organizmie każdego człowieka. Pełni takie role, które w dużej mierze decydują o naszym prawidłowym rozwoju. Wpływa na pracę mózgu ... : Zgliczyński S. (red.), Choroby tarczycy, Urban & Partner, Wrocław 2001, ISBN 83-85842-38-1 Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0 Kokot F. (red.), ...
czytaj więcej

Testy na ojcostwo!

(...) potwierdzić ojcostwo w 99,9%. DNA człowieka jest niemalże identyczne w każdej jego komórce somatycznej. Materiał ten w momencie ... nienarodzonego dziecka. Badanie genetyczne u ojca może być wykonane zarówno z krwi, jak i ze śliny. Bardziej skomplikowane i związane z ...
czytaj więcej

Ogólne badanie moczu

(...) człowieka, zazwyczaj nie przekracza 100 mg/dobę. Wyższe wartości mogą świadczyć o chorobie nerek, gorączce czy nadciśnieniu, ale ... zawsze świadczy o chorobie wątroby lub o żółtaczce. Obecność białych i czerwonych krwinek w moczu W osadzie oceniamy ... charakterystyczne dla konkretnej choroby. Może świadczyć o ...
czytaj więcej

O czym świadczy podwyższony urobilinogen?

Jakie choroby przebiegają z podwyższonym urobilinogenem w moczu, gdy pozostałe wyniki są w porządku (morfologia z rozmazem, biochemia, ob z crp i mocz) i nie ma żadnych dolegliwości bólowych i złego samopoczucia? Ekspert:  Redakcja abcZdrowie.pl Odpowiedź eksperta ... wodzie i może być obecny w moczu u każdego zdrowego człowieka. Wydalanie urobilinogenu z ...
czytaj więcej

Kiedy sięgamy po rezonans magnetyczny?

(...) czy starych krwiaków. Rezonans magnetyczny a choroby neurodegeneracyjne Rezonans magnetyczny stanowi podstawę ... obrazowaniu rezonansem magnetycznym kręgosłupa można diagnozować choroby, które jeszcze do niedawna nie były w ogóle leczone i ... magnetyczny jest również w chorobach zwyrodnieniowych czy infekcyjnych. Nagłe zaburzenia mowy (afazja) u młodego ...
czytaj więcej

Za dużo płytek ?

(...) morfologii krwi. Należy Pamiętać, że ich przekroczenie nie musi oznaczać choroby np. nowotworowej nadpłytkowości samoistnej czy wtórnej. Natomiast jest jedynie próbą zagwarantowania, że oddana krew pochodzi od człowieka w pełni zdrowego. Jednak stan ...
czytaj więcej

Morfologia honorowego dawcy krwi

(...) świadczyć o alergii lub chorobie pasożytniczej. Jednak jeśli nie odczuwa Pan objawów typowej alergii pieczenie spojówek, katar, biegunki, duszność etc. To należy udać się do lekarza w celu wykluczenia choroby pasożytniczej. Niektóre pasożyty tak dobrze przystosowały się do życia wewnątrz człowieka, że objawy są bardzo subtelne a zauważyć je ...
czytaj więcej

Rodzaje badań słuchu

(...) pogorszenie słyszenia jest naturalnym procesem w życiu człowieka wynikającym ze starości. Otóż nie musi tak wcale być. Wiele ... w różnych sytuacjach może ulec uszkodzeniu (choroby zapalne ucha i mózgu, urazy czaszki czy choroby neurologiczne ... Poznań, Poznań 2010, ISBN 978-83-7597-066-1 Durko M., Godycki-Ćwirko M., Kosiek K., Latkowski B. ...
czytaj więcej

Jakie badania po poronieniu?

Witam. 3 tygodnie temu poroniłam w 11 tygodniu, płód zatrzymał się na 8 tygodniu. Miałam zrobione badania: morfologia, mocz, cukier, cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, WR, HIV, HBS - wszystkie badania wyszły dobrze. Jakie jeszcze powinnam zrobić badania, żeby znaleźć przyczynę lub wykluczyć choroby przy następnej ciąży? Kiedy mogę starać się o dzidziusia? Z góry ... ...
czytaj więcej

Rodzaje testów alergicznych

(...) . Są nimi ciąża, choroby autoimmunologiczne, jak np. toczeń układowy oraz nowotwory złośliwe. Testy śródskórne Innym ... silną reakcję alergiczną, która może mieć poważne konsekwencje dla dalszego zdrowia i życia człowieka. Bibliografia ... , Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-087-0 Droszcz W. (red.), Choroby płuc. Diagnostyka ...
czytaj więcej

POCHP oraz guzek na płacie płucnym - jak leczyć?

(...) zdiagnozowania mojej choroby. Po przeprowadzeniu tomografii klatki piersiowej stwierdzono POCHP oraz guzek na płacie płucnym 6mm. Dzisiaj ... to bakterie, które zasiedlają pewne miejsca organizmu człowieka (jak jama ustna, gardło, drogi rodne itp.) i nie powodują objawów ...
czytaj więcej

Jakie postępowanie po ukąszeniu przez kleszcza?

(...) choroby? Proszę o szybką odpowiedź i pozdrawiam Ekspert:  Lekarz ... :    Witam serdecznie, Kleszcze przenoszą bakterie, pierwotniaki i wirusy, które u człowieka mogą wywołać kilka różnych schorzeń ... ?? (borelioza, borelioza kleszcze, choroby przenoszone przez kleszcze, ukąszenie kleszcza, ukąszenie przez kleszcza) ...
czytaj więcej

Gonadotropina kosmówkowa

Gonadotropina kosmówkowa (hCG – humane chorionic gonadotropin) to hormon wytwarzany początkowo przez tkanki zarodkowe a następnie przez łożysko. Poza ciążą (z wyjątkiem rzadkich przypadków nowotworów narządu rodnego) nie jest obecny w organizmie ... dorosłego człowieka wytwarzają gonadotropinę, są choroby nowotworowe jajnika lub jądra. Nieprawidłowe komórki mają zdolność do ...
czytaj więcej

Skąd ciągły ból mięśni i napinanie ich?

(...) człowieka.. Ekspert:  Lekarz Magdalena Parys ... niezwłocznej konsultacji neurologicznej. Mogą one świadczyć o chorobie z grupy mięśniowych bądź nerwowo -mięśniowych. Konieczne jest ...
czytaj więcej

Choroby

  • Alergia
  • Astma
  • Białaczka
  • Cukrzyca
  • Grypa
  • Grzybica
  • Impotencja
  • Rak piersi

Styl życia

  • Ćwiczenia / Fitness
  • Dieta
  • Odchudzanie
  • Seks

Dziecko

  • Antykoncepcja
  • Ciąża
  • Poród

Medycyna

  • Badania
  • Chirurgia
  • Kardiologia
  • Leki
  • Szczepienia

Psychologia

  • Bezsenność
  • Depresja
  • Narkomania
  • Nerwica